بیماری پروانه‌ای چیست و چه علائمی دارد؟

اپیدرمولیز بولوزا یا همان بیماری پروانه‌ای یک بیماری پوستی نادر است که پوست را فوق‌العاده نازک و شکننده می‌کند. اکثر افراد مبتلا ‌به این مشکل پوستی، با این عارضه به دنیا می‌آیند که به آن‌ها کودکان پروانه‌ای می‌گویند، زیرا پوست آن‌ها مانند بال‌های پروانه ظریف و حساس است. زندگی با افراد مبتلا ‌به اپیدرمولیز بولوزا می‌تواند دشوار باشد، چرا که این افراد به مراقبت‌های ویژه‌ای نیاز دارند. این در حالی است که هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. گزینه‌های درمانی موجود برای کاهش علائم و جلوگیری از شدت گرفتن بیماری است. همچنین موفقیت‌آمیز بودن درمان تا حد زیادی به شدت بیماری و تعداد مناطقی از بدن که تحت تأثیر این بیماری قرار گرفته است، بستگی دارد. اگر تمایل دارید تا بدانید که بیماری پروانه‌ای چیست در ادامه این مطلب با ما همراه باشید.

علت بیماری پروانه‌ای یا EB چیست؟

بیماری پروانه‌ای یکی از نادرترین مشکلات پوستی محسوب می‌شود که زندگی فرد مبتلا ‌به آن را به شدت تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری که ریشه‌ی ژنتیکی دارد، باید به موقع تشخیص داده شود تا بتوان از عوارض ناشی از آن جلوگیری کرد. دانستن این موضوع که بیماری پروانه‌ای چیست و راهکارهای کاهش علائم بیماری پروانه‌ای کدام است، در تشخیص به موقع و همچنین مراقبت از این بیماران بسیار موثر است. در صورتی که یکی از افراد خانواده شما به این مشکل پوستی مبتلا باشد، شما باید به‌عنوان مراقب و پرستار او، با تمام جنبه‌های این بیماری آشنا باشید و به فرد مبتلا برای رسیدن‌ به آرامش و تجربه کمترین عوارض پوستی کمک کنید.

روش های پرداخت آنلاین، حمایت از امور خیریه را بیش از هر زمان دیگری در دسترس قرار داده است. اهداکنندگان می توانند با استفاده از وسایل مختلف مانند رایانه، تبلت یا تلفن های هوشمند، به خیریه‌ خانه ای بی کمک کنند. راحتی پرداخت‌ آنلاین صدقه این است نیاز به حضور فیزیکی، نیست و فرآیندهای طولانی از بین می‌رود و باعث می‌شود افراد بتوانند به راحتی به نیازمندان کمک کنند.

علائم بیماری پروانه‌ای

در بررسی علائم بیماری پروانه‌ای ابتدا باید به این موضوع توجه داشته باشید که پوست شکننده‌ای که تاول می‌زند و زخم می‌شود، در همه انواع اپیدرمولیز بولوزا رایج است. همچنین به‌طور معمول درد و خارش زیادی با تاول‌ها همراه است. باید بدانید که این علائم و شدت آن در برخی از زیرگروه‌های این بیماری و از فردی به فرد دیگر، می‌تواند متفاوت باشد. علائم رایج و شناخته شده‌ی بیماری پروانه‌ای عبارت است از:

• پوست ضخیم در کف دست یا کف پا
• ناخن‌های زبر یا ضخیم دست یا پا
• تغییر در رنگ پوست
• جای زخم و سفت شدن پوست
• تاول‌های داخل دهان
• زخم یا سفت شدن سایر بافت‌های داخل بدن

انواع بیماری پروانه‌ای

در پاسخ به این سوال که انواع بیماری پروانه‌ای چیست؟ باید گفت که انواع مختلفی از اپیدرمولیز بولوزا وجود دارد که بر اساس عوامل موثر در بروز آن و این موضوع که چه قسمت‌هایی از بدن بیمار را تحت تأثیر قرار داده است، طبقه‌بندی می‌شوند. باید بدانید که اکثر اشکال این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی به ارث رسیده از یک یا هر دو والدین است که بر نحوه ساخت پروتئین‌های پوست فرد مبتلا، تأثیر می‌گذارد. به‌طور کلی انواع بیماری پروانه‌ای که علت ژنتیکی دارند به چهار زیر گروه تقسیم می‌شوند:

• اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس
• اپیدرمولیز بولوزای پیوندی
• اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک
• سندرم کیندلر

 دسته دیگری از اپیدرمولیز بولوزا وجود دارد که توسط جهش ژنتیکی ایجاد نمی‌شود. این نوع از بیماری پروانه‌ای به نام epidermolysis bullosa acquisita در واقع به‌عنوان یک اختلال خود ایمنی شناخته می‌شود.

بیماری پروانه‌ای سیمپلکس

این نوع از بیماری پروانه‌ای بین دیگر انواع آن شایع‌تر است، اما به‌طور کلی جزو بیماری‌های نادر محسوب می‌شود. به این شکل که این نوع از بیماری بین ۱ در ۳۰۰۰۰ تا ۱ در ۵۰۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. برخی از رایج‌ترین علائم و ویژگی‌های بیماری پروانه‌ای سیمپلکس عبارت است از:

• به‌طور معمول از بدو تولد یا در اوایل کودکی شروع می‌شود، اما می‌تواند در سنین بزرگسالی نیز ایجاد شود.
• تاول ممکن است با افزایش سن در برخی از افراد مبتلا به این زیر گروه از بیماری بهبود یابد. در موارد خفیف، تاول معمولاً محدود به دست و پا است؛ اما در موارد شدیدتر، قسمت‌های بیشتری از بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• داشتن پوستی با تغییر رنگ محسوس یا خالدار نیز در این شکل از اپیدرمولیز بولوزا رایج است.

بیماری پروانه‌ای بولوزا

بولوزا درواقع یکی از انواع شدید بیماری پروانه‌ای محسوب می‌شود. به این شکل که حدود ۳ نفر در هر یک میلیون نفر را مبتلا می‌کند و می‌تواند از بدو تولد یا در اوایل کودکی شروع شود. برخی از اصلی‌ترین ویژگی‌ها و علائم بیماری پروانه‌ای بولوزا شامل موارد زیر است:

• این نوع از مشکل پوستی باعث ایجاد تاول در مناطق وسیعی از بدن می‌شود که می‌تواند غشاهای مخاطی مانند پوشش دهان و حتی اندام‌های داخلی را نیز تحت تأثیر قرار دهد.
• تأثیر این بیماری بر اندام‌هایی مانند روده، می‌تواند باعث بروز مشکلات گوارشی و تغذیه شود.
• تاول‌ها به‌طور مکرر ظاهر می‌شوند و بهبود می‌یابند. در این شرایط، لایه‌ای از پوست به نام بافت گرانوله شکل می‌گیرد. باید توجه داشته باشید که این لایه قرمزرنگ و ناهموار پوست، به شدت و به راحتی خونریزی می‌کند. این ویژگی بیماری پروانه‌ای بولوزا می‌تواند منجر به عفونت و کم آبی بدن شود.
• اگر تاول‌ها در دهان یا مجاری تنفسی ایجاد شود، باعث بروز مشکلات تنفسی می‌شود.

بیماری پروانه‌ای دیستروفیک

تحقیقات نشان می‌دهد که اپیدرمولیز دیستروفیک، حدود ۳٫۳ نفر در هر ۱ میلیون نفر را مبتلا می‌کند. به‌طور معمول این نوع از بیماری پوستی در پاسخ به آسیب یا اصطکاک ناشی از مالش یا خاراندن ایجاد می‌شود. با این علائم می‌توانید بیماری پروانه‌ای دیستروفیک را تشخیص دهید:

• تاول‌ها بیشتر در دست‌ها، پاها و آرنج‌ها ظاهر می‌شوند، اما در عین حال می‌تواند سرتاسر بدن را نیز تحت تأثیر قرار دهد.
• تاول‌های موجود در دهان یا دستگاه گوارش، به تدریج باعث ایجاد زخم‌های مختلف در این قسمت‌ها می‌شود. این زخم‌ها نیز می‌تواند باعث مشکلات جویدن و بلع، سوءتغذیه و کندی رشد شوند.
• باید بدانید که با پیشرفت این نوع از بیماری پروانه‌ای، جای زخم ممکن است در سایر قسمت‌های بدن نیز ظاهر شود. این شرایط می‌تواند باعث جوش خوردن پوست بین انگشتان دست و پا، از دست دادن ناخن‌های دست یا پا، ناهنجاری‌های مفصلی، امکان حرکت محدود، التهاب چشم، از دست دادن بینایی و افزایش خطر ابتلا به سنگفرش کارسینوم سلولی نیز شود.
• در صورتی که این نوع بیماری در هنگام تولد وجود داشته باشد، نوزادان با تاول‌های گسترده و حتی از دست دادن پوست سالم برخی از قسمت‌های بدن در فرآیند زایمان، متولد شوند.

سندرم کیندلر

سندرم کیندلر نوعی از بیماری پروانه‌ای است که معمولاً از بدو تولد یا در دوران نوزادی شروع می‌شود. یکی از مهم‌ترین ویژگی‌ها و مزیت‌های این نوع از مشکل پوستی این است که با گذشت زمان و رشد کودک، کاهش می‌یابد. از مهم‌ترین و اصلی‌ترین علائم بیماری پروانه‌ای در این زیرگروه، می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• تاول‌ها معمولاً در پشت دست‌ها و بالای پاها ایجاد می‌شوند.
• با گذشت زمان، جای زخم در این نواحی می‌تواند انگشتان دست و پا را به هم بچسباند یا بافتی نازک و کاغذی به پوست بدهد.
• در این شرایط ممکن است علائمی مانند تغییر رنگ لکه‌ای پوست و ایجاد خوشه‌های رگ‌های خونی که در زیر پوست ظاهر می‌شوند را مشاهده کنید. ترکیبی از هر دو علامت فوق (پویکیلودرما) باعث ضخیم شدن پوست در کف دست‌ها و کف پاها، حساسیت به نور خورشید و اشعه ماوراءبنفش می‌شود.
• سندرم کیندلر شکل بسیار نادری از بیماری پروانه‌ای است و تنها حدود ۲۵۰ مورد در سراسر جهان گزارش شده است.

بیماری پروانه‌ای اکتسابی

 بر خلاف سایر انواع بیماری پروانه‌ای که در اثر جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شوند، epidermolysis bullosa acquisita یک بیماری خود ایمنی است که معمولاً در بزرگسالی و در دهه ۳۰ یا ۴۰ سالگی ایجاد می‌شود. در شکل معمول این بیماری، پوست آسیب‌دیده با این علائم بررسی می‌شود:

• تاول‌های پر از خون یا چرک در دست‌ها، زانوها، بند انگشتان، آرنج‌ها و مچ پا
• تاول روی غشاهای مخاطی که به راحتی می‌ترکد
• ایجاد اسکار و ایجاد لکه‌های سفید به نام میلیا

علاوه ‌بر علائم و نشانه‌های ذکر شده، یک نوع التهاب عمومی از این گروه از بیماری پروانه‌ای وجود دارد که می‌تواند باعث بروز این مشکلات شود:

• تاول‌های گسترده‌ای که روی نواحی آسیب‌دیده پوست تمرکز نمی‌کنند.
• قرمزی و خارش عمومی پوست
• کمترین جای زخم در هنگام بهبودی تاول‌ها

عوارض بیماری پروانه‌ای یا EB

بیماری پروانه‌ای ازجمله مشکلات پوستی است که حتی ممکن است عوارض آن، با درمان نیز بدتر شد؛ بنابراین با آشنایی با علائم بیماری پروانه‌ای و تشخیص به موقع آن، می‌توانید از بروز و تشدید برخی عوارض آن پیشگیری کنید. شاید این سوال که عوارض بیماری پروانه‌ای چیست؟ ذهن شما را به خود مشغول کرده باشد. در پاسخ به این دغدغه و نگرانی شما می‌توان به این موارد مهم و اصلی اشاره کرد:

• عفونت پوست تاول‌زده می‌تواند باعث ایجاد باکتری عفونی در محل زخم‌ها شود.
• عفونت جریان خون زمانی رخ می‌دهد که باکتری‌های ناشی از عفونت، وارد جریان خون شده و در سراسر بدن پخش شوند. سپسیس یا همان عفونت جریان خون می‌تواند به سرعت گسترش یابد و منجر به شوک و نارسایی اندام‌ها شود.
• جوش خوردن انگشتان دست و تغییرات در مفاصل یکی دیگر از عوارض بیماری پروانه‌ای محسوب می‌شود. به این شکل که اشکال شدید اپیدرمولیز بولوزا می‌تواند انگشتان دست یا پا را به هم بچسباند و باعث خم شدن غیرمعمول مفاصل (انقباضات) شود. در این شرایط، عملکرد انگشتان، زانو و آرنج نیز تحت تأثیر قرار خواهد گرفت.
• تاول‌های دهان، غذا خوردن را دشوار کرده و منجر به سوءتغذیه و کم‌خونی (مانند سطح پایین آهن در خون) می‌شوند. باید توجه داشته باشید که مشکلات تغذیه باعث تأخیر در بهبود زخم و کندی رشد در کودکان می‌شود.
• یبوست یکی دیگر از رایج‌ترین عوارض این بیماری پوستی است. مشکل در دفع مدفوع می‌تواند به دلیل وجود تاول‌های دردناک در ناحیه مقعد، تشدید شود. همچنین به دلیل عدم مصرف مایعات کافی یا غذاهای پر فیبر مانند میوه‌ها و سبزیجات، در دفع مدفوع مشکلاتی ایجاد می‌شود.
• وجود انواع مشکل در بافت‌های داخل دهان و همچنین پوسیدگی دندان در برخی از انواع اپیدرمولیز بولوزا رایج است.
• نوجوانان و بزرگسالان مبتلا ‌به انواع خاصی از بیماری پروانه‌ای در معرض خطر ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند.
• نوزادان مبتلا به بیماری پروانه‌ای اتصالی شدید در معرض خطر بالای عفونت و از دست دادن مایعات بدن به دلیل تاول‌های گسترده هستند. همچنین تاول‌های موجود در دهان و گلو نیز خوردن و تنفس را برای این نوزادان سخت‌تر می‌کنند. متأسفانه بسیاری از این نوزادان زنده نمی‌مانند.

نحوه تشخیص بیماری پروانه‌ای

یکی از مهم‌ترین دغدغه‌های موجود در مورد بیماری پروانه‌ای، نحوه تشخیص آن است. در پاسخ به این سوال که علت بیماری پروانه‌ای چیست؟ باید گفت که بیشتر اشکال این بیماری ژنتیکی بوده و به‌طور معمول علت آن، سابقه خانوادگی تشخیص داده می‌شود. در صورتی که به این بیماری پوستی مشکوک هستید، بهتر است به پزشک متخصص مراجعه کنید. این افراد با انجام بررسی‌های لازم، در تشخیص بیماری، نوع و شدت آن به شما کمک می‌کنند. برخی از اقدامات پزشکی برای تشخیص بیماری پروانه‌ای عبارت است از:

• با وجود علائم کافی و محسوس، ممکن است بررسی بصری و فیزیکی پوست برای تشخیص بیماری کافی باشد.
• در بیشتر موارد پزشک انجام بیوپسی پوست را تجویز می‌کند. در این شرایط پزشک می‌تواند نمونه‌ای از پوست شما را از نزدیک زیر میکروسکوپ بررسی کند.
• در مورد اپیدرمولیز بولوزا اکویزیتا، آزمایش خون برای بررسی سطح التهاب و آنتی‌بادی‌ها ممکن است در تشخیص مفید باشد.

چگونه از بیماری ‌ای بی یا پروانه‌ای جلوگیری کنیم؟

همان‌طور که پیش‌تر اشاره شد، انواع مختلف بیماری پروانه‌ای ریشه در مسائل ژنتیکی دارد. این امر تشخیص و پیشگیری از ابتلا به این بیماری پوستی را دشوار می‌کند. شاید بپرسید که نحوه پیشگیری از بیماری پروانه‌ای چیست؟ این می‌تواند یکی از مهم‌ترین سوالات مربوط ‌به این بیماری باشد؛ اما باید بدانید که جلوگیری از ابتلا به بیماری پروانه‌ای تقریباً غیرممکن است. تنها کاری که می‌توان برای این بیماران انجام داد این است که با رعایت نکات زیر از ایجاد تاول‌ها و عفونت‌های خطرناک در پوست آن‌ها جلوگیری کرد:

• در صورتی که کودک شما به بیماری ای بی مبتلا است، با کودک خود به آرامی رفتار کنید. برای بلند کردن کودک مبتلا به بیماری پروانه‌ای، ابتدا او را روی پارچه‌ای نرم قرار دهید و زیر باسن و پشت گردن او را نگه دارید. به هیچ عنوان کودک را از زیر بغل بلند نکنید.
• مراقب ناحیه پوشک باشید. اگر کودک شما پوشک می‌پوشد، نوارهای پلاستیکی آن را بردارید و از استفاده از دستمال‌های پاک‌کننده خودداری کنید.
• سعی کنید محیط خانه خود را خنک و در دمای ثابت نگه دارید.
• پوست کودک را مرطوب نگه دارید. این کار را به آرامی و چند بار در طول روز انجام دهید.
• کودک را با لباس‌های نرم بپوشانید. از لباس‌های نرمی استفاده کنید که بتوانید به‌راحتی آن را تن کودک کنید یا آن را دربیاورید.
• سعی کنید پدهای فوم را در آستر لباس به‌ویژه در قسمت‌های آرنج و زانو بدوزید.
• از خاراندن پوست و تاول‌ها جلوگیری کنید.
• ناخن‌های فرزندتان را به‌طور مرتب کوتاه کنید.
• فرزندتان را تشویق کنید تا فعال باشد. همان‌طور که کودک شما رشد می‌کند، او را برای انجام فعالیت‌هایی تشویق کنید که خطر آسیب پوستی را کاهش می‌دهد. شنا گزینه خوبی محسوب می‌شود.
• برای فعالیت در هوای آزاد و به‌منظور حفاظت از پوست کودک در برابر آسیب محیطی، لباس‌های خنکی را انتخاب کنید که تمام پوست کودک را بپوشاند.

چگونه از بیماران پروانه‌ای باید مراقبت کرد؟

در صورتی که در بین اعضای خانواده خود یک فرد مبتلا به بیماری پروانه‌ای وجود دارد، باید با نکات مهم در نحوه مراقبت و کمک‌رسانی به آن‌ها آشنا باشید. شما به‌عنوان یکی از نزدیکان فرد مبتلا به این مشکل پوستی باید بدانید که بیماری پروانه‌ای چیست؟ علائم نگران‌کننده آن کدام است؟ نحوه مراقبت و جلوگیری از تشدید مشکلات پوستی این افراد چگونه است؟ برخی از مهم‌ترین نکات مراقبت از بیماران پروانه‌ای در منزل عبارت است از:

• برای کمک به جلوگیری از تاول، باید مراقب پوست فرد باشید و از هر روشی برای کاهش اصطکاک، استفاده کنید. شما می‌توانید برای مرطوب نگه داشتن پوست و کاهش اصطکاک از لوسیون استفاده کنید.
• اگر قصد پوشاندن زخم‌ها را دارید، از پانسمان‌هایی استفاده کنید که چسبنده نیستند. پانسمان را نیز با گاز استریل، ثابت نگه دارید.
• لباس‌های گشاد و بدون درز، برچسب و آستین‌های تنگ را انتخاب کنید.
• تاول‌ها را تخلیه کنید. توجه داشته باشید که اگر تاول‌ها درمان نشود، ممکن است با مایع پر شده و عفونی شود. پزشک می‌تواند بهترین راه برای تخلیه آن‌ها را به شما آموزش دهد.
• بسیار مهم است که در مراقبت از بیماران پروانه‌ای، آرام و صبور باشید.
• برای حمام کردن، به هیچ عنوان از آب خیلی گرم استفاده نکنید.
• تا جایی که می‌توانید سیستم تهویه مطبوع را در خانه راه‌اندازی کرده و از گرما و رطوبت در محیط اجتناب کنید.
• علائم عفونت را بشناسید. اگر پوست فرد در حال عفونت باشد، ممکن است قرمز شود یا در لمس احساس گرما کنید. همچنین وجود چرک یا ترشحات زرد رنگ در محل آسیب‌دیده، رگه‌های قرمز رنگ زیر پوست، یا تب و لرز نشان‌دهنده عفونت است؛ بنابراین در صورت مشاهده هر یک از این علائم، فوراً پزشک تماس بگیرید.
• رژیم غذایی فرد مبتلا به بیماری پروانه‌ای را به‌خوبی رعایت کنید. توجه داشته باشید که بسیاری از افراد مبتلا به این مشکل پوستی، سطوح پایینی از آهن، سلنیوم یا ویتامین D را دارند. در این شرایط ممکن است پزشک به شما پیشنهاد دهد که برای پیروی از رژیم غذایی غنی از این ویتامین‌ها و مواد معدنی به یک متخصص تغذیه مراجعه کنید.

اکثر مراقبین افراد مبتلا به این بیماری، والدینی هستند که از فرزندان خود مراقبت می‌کنند. مراقبت از زخم‌ها و تاول‌ها می‌تواند سخت‌ترین جنبه نگهداری از افراد بیمار باشد. شما به‌عنوان پرستار و مراقب کودک خود، باید با تمام مهارت‌ها و دستورالعمل‌های مراقبتی مربوط به علائم بیماری پروانه‌ای آشنا باشید تا به این شکل در کاهش عوارض ناشی از این بیماری موفق عمل کنید.

سخن پایانی

دانستن پاسخ این سوالات که بیماری پروانه‌ای چیست؟ علائم و عوارض آن کدام است؟ نحوه تشخیص و درمان آن چگونه است؟ می‌تواند به شما در مراقبت از بیماران پروانه‌ای و همچنین تشخیص به موقع این بیماری، کمک کند. علائم بیماری پروانه‌ای به‌گونه‌ای است که زندگی فرد و اطرافیان او را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با توجه به حساسیت و دقت زیاد در مراقبت از بیماران پروانه‌ای، در این مطلب به بررسی تمام آن چیزی که درباره این بیماری باید بدانید، پرداختیم.

 

سوالات متداول

✅احتمال ابتلا‌ به بیماری پروانه‌ای در چه کسانی بیشتر است؟

افراد مختلف از هر جنس، نژاد و پیشینه قومی می‌توانند به EB مبتلا شوند. با این حال، در صورت داشتن والدین مبتلا‌ به این اختلال، احتمال ابتلا به EB بیشتر است.

✅بیماری پروانه‌ای چقدر شایع است؟

تحقیقات نشان می‌دهد که از هر ۵۰۰۰۰ نفر ۱ نفر مبتلا به EB است.

✅آیا بیماری پروانه‌ای کشنده است؟

میزان کشنده بودن این بیماری به نوع و شدت آن بستگی دارد. موارد خفیف  EB، کشنده نیست. همچنین افراد مبتلا‌ به موارد شدید EB دارای امید به زندگی هستند، اما این زمان از سن نوزادی تا ۳۰ سالگی متغیر است.

✅آیا بیماری پروانه‌ای مسری است؟

 EB مسری نیست و در اکثر موارد به‌عنوان یک اختلال ارثی و ژنتیکی شناخته می‌شود.