انواع بیماری ای بی و درجات آنها

Epidermolysis bullosa (بیماری پروانه ای)، گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر بوده که با شکنندگی شدید پوست و ایجاد تاول مشخص می شود. این وضعیت، کودکان و بزرگسالان را تحت تاثیر قرار می دهد. به همین علت، باعث ناراحتی و چالش های زیادی در زندگی روزمره افراد درگیر این بیماری، می شود.

آیا تا به حال در مورد اشکال مختلف اپیدرمولیز بولوزا و نحوه بروز آن ها فکر کرده اید؟ درجات مختلف انواع بیماری ای بی چیست؟ افراد مبتلا به EB چگونه با موانعی که روزانه با آن روبرو هستند، کنار می آیند؟ ما در این محتوای جامع، این پرسش ها و موارد دیگر مربوط به انواع مختلف EB و درجات شدت آن ها را بررسی می کنیم.

با ما همراه باشید تا ویژگی ها و علائم انواع بیماری پروانه ای، از انواع نسبتا خفیف تا انواع شدیدتر و تهدیدکننده زندگی را بشناسیم. همچنین در جهت پرورش جامعه ای آگاهتر، تلاش کنیم.

انواع بیماری پروانه ای و درجات آن

اپیدرمولیز بولوزا (EB) یک اختلال ژنتیکی نادر بوده که با پوست شکننده و مستعد تاول مشخص می شود. این وضعیت ناتوان کننده، ناشی از جهش در ژن های خاصی است. این ژن ها، مسئول تولید پروتئین هایی هستند که به چسباندن لایه های پوست به یکدیگر کمک می کنند.

بیماری EB اغلب در دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می شود و علائم آن می تواند، از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. تاول ممکن است روی پوست، پوست سر، دهان، مری و سایر غشاهای مخاطی ایجاد شود. زخم های مزمن می توانند، باعث درد شدید، محدودیت حرکت و افزایش خطر عفونت شوند. علاوه بر این، افراد مبتلا به بیماری EB ممکن است، عوارضی مانند موارد زیر را تجربه کنند:

• تغییر شکل ناخن
• مشکلات دندانی
• چسبیدن انگشتان دست یا پا
• از دست دادن بینایی را در برخی موارد

این بیماری در انواع و درجات مختلف ظاهر شده که هر کدام، ویژگی ها و شدت خاص خود را دارند. انواع مختلف بیماری EB بر اساس پروتئین های خاص درگیر عارضه و شدت علائم، طبقه بندی می شوند. با درک ویژگی های متمایز هر نوع، می توانیم آگاهی را ارتقا داده و همدلی را تقویت کنیم. همچنین از کسانی که با این شرایط چالش برانگیز زندگی می کنند، حمایت نماییم. پنج نوع اصلی EB عبارتند از:

بیماری پروانه ای ساده

اپیدرمولیز بولوزا ساده که با نام اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس (EBS) نیز شناخته می شود، شایع ترین و خفیف ترین شکل این اختلال است. این بیماری، ناشی از جهش های ژنتیکی در ژن های کراتین که مسئول حفظ یکپارچگی ساختاری پوست هستند، می باشد. EBS با پوست شکننده مشخص شده که به راحتی پس از کمترین میزان ضربه یا اصطکاک، تاول ایجاد می کند.

تاول ها معمولا در نواحی در معرض فشار یا اصطکاک، مانند دست ها، پاها و زانوها ایجاد می شوند. تاول ها بدون بر جای گذاشتن جای زخم قابل توجهی، بهبود می یابند. علائم این بیماری، از خفیف تا متوسط متغیر می باشد. افراد مبتلا به EBS ممکن است، بسته به جهش خاص، درجات مختلفی از ناراحتی را تجربه کنند.

بیماری پروانه ای اتصالی

به اپیدرمولیز بولوزا اتصالی، اپیدرمولیز بولوزا (JEB) نیز گفته می شود. این نوع بیماری پروانه ای، به دلیل جهش های ژنتیکی موثر بر پروتئین های موجود در لایه های اپیدرمی و پوستی، به وجود می آید. JEB را می توان به سه زیرگروه طبقه بندی کرد:

• JEB-Herlitz
• JEB-Generalized Intermediate
• JEB-Late Onset

JEB-Herlitz، شدیدترین شکل ای بی بوده و در بدو تولد یا اندکی پس از آن، با تاول های گسترده در سراسر بدن ظاهر می شود. JEB-Generalized Intermediate شدت علائم متوسطی را نشان می دهد. JEB-Late، کمتر شایع است و در سال های بزرگ سالی با علائم خفیف تر ظاهر می شود.

بیماری پروانه ای اضمحلالی (دیستروفیک)

اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک (DEB) از جهش در ژن کد کننده کلاژن نوع VII، به وجود می آید. این ژن کد کننده کلاژن، پروتئینی لازم برای چسبندگی پوستی-اپیدرمی است. DEB معمولا با پوست شکننده مستعد ایجاد تاول مشخص می شود. در این نوع بیماری پروانه ای، برخلاف بهبود تاول ها، اسکارهای مرتبط با آن، باقی می مانند.

این اختلال را می توان بیشتر به دو نوع عمده طبقه بندی کرد: DEB مغلوب (RDEB) و DEB غالب (DDEB). RDEB شدیدتر بوده و دارای تاول هایی گسترده، اسکار و عوارض احتمالی تاثیرگذار بر اندام های داخلی است. از سوی دیگر، DDEB علائم خفیف تری داشته که عمدتا محدود به پوست و غشاهای مخاطی می باشند.

بیماری پروانه ای سندرم کیندلر

اپیدرمولیز بولوزا با سندرم کیندلر، نوع نادری است که ویژگی های چندین زیرگروه EB را ترکیب می کند. این امر، طبقه بندی آن را دشوار می نماید. این بیماری، اغلب علائمی شبیه به EBS، JEB و DEB، از جمله پوست شکننده، تاول و جای زخم دارد. سندرم کیندلر با حساسیت به نور خورشید، پویکیلودرما (تغییر رنگ پوست) و بهبودی تاول ها همراه با تغییرات برجسته در رنگدانه مشخص می شود. این اختلال می تواند، شدت مختلفی داشته باشد. همچنین با علائم تاثیرگذار بر پوست، غشاهای مخاطی و حتی دستگاه گوارش همراه است.

بیماری پروانه ای غیر وراثتی

اپیدرمولیز بولوزا غیر ارثی (NHEB) که به عنوان اپیدرمولیز بولوزا اکتسابی نیز شناخته می شود، یک نوع متمایز است. این بیماری، ناشی از یک جهش ژنتیکی نیست، بلکه توسط عوامل خارجی ایجاد می شود. NHEB می تواند، به دلیل اختلالات خود ایمنی، برخی داروها، بیماری های زمینه ای یا عفونت ها ایجاد شود. علائم و شدت NHEB بسته به علت اصلی می تواند، بسیار متفاوت باشد. این بیماری ممکن است، پس از درمان علت زمینه ای، برطرف شود. با این حال امکان دارد که برخی از افراد تا مدت ها تاول های مزمن و مکرر را تجربه کنند.

متاسفانه در حال حاضر، هیچ درمانی برای بیماری EB وجود ندارد. درمان آن، صرفا بر مدیریت علائم، مراقبت از زخم و پیشگیری از عوارض، متمرکز است. پانسمان ها، بانداژها و روتین های تخصصی مراقبت از پوست برای محافظت و مدیریت پوست شکننده بیماران، ضروری هستند. مدیریت درد، حمایت تغذیه ای و فیزیوتراپی نیز از جنبه های مهم مراقبت از بیمار می باشند.

تلاش های تحقیقاتی برای ایجاد درمان های موثر برای بیماری EB، از جمله ژن درمانی و درمان جایگزینی پروتئین، در حال انجام هستند. هدف این رویکردها، اصلاح جهش های ژنتیکی یا ایجاد پروتئین های کاربردی برای بهبود یکپارچگی پوست می باشد.

سازمان ها و گروه های حمایتی مختلفی برای افزایش آگاهی در مورد بیماری EB و تامین مالی افراد آسیب دیده و خانواده هایشان وجود دارند. هدف آن ها بهبود کیفیت زندگی و یافتن درمان مناسب برای کسانی است که با بیماری EB زندگی می کنند.

کمک به بیماران پروانه ای از طریق خانه ای بی

اختلال ژنتیکی نادر پوستی اپیدرمولیز بولوزا (EB)، هزاران نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد. خانه ای بی، یک سازمان غیرانتفاعی منحصر به فرد، با ارائه پشتیبانی و اطلاعات جامع به عنوان چراغ امید، برای بیماران EB ظاهر شده است. خانه ای بی، از طریق تلاش های خود، به طور موثر و مداوم، آگاهی عمومی را در مورد این بیماری افزایش می دهد. همچنین همکاری با رسانه های جمعی و مقامات را برای بهبود زندگی افراد آسیب دیده، تقویت کرده است.

خانه ای بی به عنوان تنها NGO دارای مجوز در کشور بوده که به حمایت از بیماران EB اختصاص دارد. وب سایت ما، به عنوان یک پلتفرم حیاتی برای آموزش و جمع آوری کمک های مالی عمل می کند. خانه ای بی، با درک چالش های مهمی که بیماران EB با آن مواجه هستند، آگاهی مناسب را به اطرافیان بیماران ارائه داده است. ما در این سازمان، از طریق مقالات و ویدیوهای آموزنده در وب سایت خود، دانش زیادی در مورد این بیماری ارائه می دهیم.

سخن پایانی

آموختیم که اپیدرمولیز بولوزا انواع و درجات مختلفی داشته که هر کدام ویژگی ها و عوارض متفاوتی دارند. خانه ای بی تضمین می کند که با آموزش های مناسب، افراد، جنبه های بیماری را برای حمایت بهتر از بیماران آسیب دیده درک می کنند.

در پایان، خانه ای بی به عنوان یک سازمان پیشگامانه، حمایت از بیماران Epidermolysis Bullosa را متحول کرده است. خانه ای بی با تلاش و همکاری مستمر، امیدی را برای کسانی که تحت تاثیر این شرایط ویرانگر قرار گرفته اند، به ارمغان می آورد. با جذب حمایت های بیشتر برای این بیماران، می توان فضایی درمانی و حمایتی ایجاد کرده و زندگی آسان تر و عادی برای آنان رقم زد.  برای کسب اطلاعات بیشتر با ما تماس بگیرید.

سوالات متداول

۱. آیا درمانی برای اپیدرمولیز بولوزا وجود دارد؟

در حال حاضر، هیچ درمانی برای EB وجود ندارد. درمان عمدتا بر مدیریت علائم، پیشگیری از عفونت و کاهش درد متمرکز است.

۲. چگونه می توانم از بیماران EB حمایت کنم؟

شما می توانید از بیماران EB با انجام موارد زیر، حمایت کنید:

• گسترش آگاهی
• کمک مالی به سازمان هایی مانند خانه ای بی
• صرف وقت داوطلبانه
• میزبانی رویدادهای جمع آوری کمک
• آیا بیماران EB می توانند زندگی عادی داشته باشند؟

بیماران EB چالش های مادام العمری را تجربه می کنند. با این حال، با مراقبت مناسب، پشتیبانی و پیشرفت در درمان های پزشکی، بسیاری از بیماران می توانند، زندگی عادی داشته باشند.