علائم بیماری پروانه ای در نوزادان

وقتی نوزادی با تاول‌های پوستی شدید یا زخم‌هایی بدون دلیل مشخص به دنیا می‌آید، احتمال ابتلا به بیماری پروانه‌ای یا EB وجود دارد؛ اختلالی ژنتیکی نادر که باعث می‌شود پوست به‌شدت حساس و شکننده شود. بیماری پروانه‌ای بیشتر از همه در نوزادان و کودکان دیده می‌شود و به دلیل نقص در ژن‌های خاصی به وجود می‌آید. این ژن معیوب ممکن است از یکی از والدین یا هر دو منتقل شود، حتی اگر آن‌ها خودشان علائمی نداشته باشند. در ادامه به صورت کامل به علائم بیماری پروانه ای در نوزادان خواهیم پرداخت با خانه ای بی همراه باشید.

بیماری پروانه ای چیست؟

بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیز بولوزا (EB) یک اختلال ژنتیکی نادر است که اغلب از بدو تولد خود را نشان می‌دهد. نوزادان مبتلا به این بیماری پوستی نازک و شکننده‌ای دارند که در برابر کوچک‌ترین تماس یا فشار، دچار تاول و زخم‌های دردناک می‌شود. به همین دلیل، آن‌ها را «کودکان پروانه‌ای» می‌نامند؛ چون پوست‌شان به نازکی بال پروانه است.

در این بیماری، اتصال بین لایه‌های پوست به‌درستی شکل نمی‌گیرد. غشایی که باید مانع اصطکاک میان لایه‌های اپیدرم و درم شود، یا وجود ندارد یا بسیار ضعیف است. نتیجه آن، تاول‌هایی است که نه‌تنها سطح پوست بلکه گاهی بخش‌های داخلی بدن مانند دهان یا دستگاه گوارش را هم درگیر می‌کند.

بیشتر انواع EB به‌صورت ارثی منتقل می‌شوند و از همان نوزادی یا اوایل کودکی بروز می‌کنند، اگرچه در برخی موارد، علائم ممکن است تا دوران بلوغ یا بزرگسالی پنهان بمانند. شدت بیماری از خفیف تا شدید متغیر است و در برخی موارد، تاول‌ها آن‌قدر عمیق و گسترده‌اند که با زخم‌های ناشی از سوختگی شدید مقایسه می‌شوند.

با وجود پیشرفت‌های پزشکی، هنوز درمان قطعی برای بیماری پروانه‌ای وجود ندارد. اما مراقبت‌های دقیق، درمان‌های کنترلی و رسیدگی مستمر می‌تواند تا حدی علائم را کاهش داده و کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشد.

علائم بیماری پروانه ای چیست؟

اولین نشانه‌های بیماری پروانه‌ای معمولاً از همان دوران نوزادی خود را نشان می‌دهند. یکی از واضح‌ترین علائم، تاول‌ زدن پوست به دنبال کوچک‌ترین اصطکاک یا تماس است؛ مخصوصاً در کف دست‌ها و پاها. در بعضی نوزادان حتی تماس با لباس، گرما یا نوار چسب هم می‌تواند باعث تاول و زخم شود.

این بیماری تنها به پوست محدود نمی‌شود. در بسیاری از موارد، تاول‌ها در داخل دهان، گلو یا حتی مری ظاهر می‌شوند و خوردن، بلعیدن یا حتی نفس کشیدن را دشوار می‌کنند. نوزاد ممکن است هنگام گریه، صدایی خشن و غیرعادی داشته باشد که ناشی از زخم شدن تارهای صوتی‌اش است.

ظاهر ناخن‌ها هم در این بیماران غیرطبیعی است؛ ممکن است ضخیم، تغییر رنگ‌داده یا حتی رشد نکرده باشند. پوست سر هم از حمله‌ی تاول‌ها در امان نیست و در صورت درگیری، منجر به ریزش موی دائمی می‌شود.

از دیگر علائم شایع می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• نازک و شکننده بودن پوست که گاه با ظاهر شفاف و آسیب‌پذیر همراه است؛
• ایجاد زخم‌های مزمن که ممکن است باعث تغییر شکل مفاصل یا محدود شدن حرکت شوند؛
• خارش شدید به دلیل خشکی، التهاب یا بهبودی تاول‌ها؛
• یبوست مزمن که در برخی انواع EB، به‌ویژه نوع دیستروفیک مغلوب (RDEB)، بسیار رایج است؛
• مشکلات دهان و دندان، از جمله پوسیدگی زودهنگام به دلیل نقص در مینای دندان یا محدود شدن حرکت فک؛
• رشد ضعیف و تأخیر در بلوغ، به‌خصوص در موارد شدید بیماری که تغذیه کودک با مشکل مواجه است.

در برخی بیماران، با گذشت زمان ممکن است تاول‌های پوستی کاهش یابد، اما به‌جای آن پوست نواحی تحت فشار مانند کف دست و پا ضخیم و سفت می‌شود.

در مجموع، شدت و نوع علائم بستگی به نوع ژنتیکی بیماری دارد. اما در تمام موارد، بیماری پروانه‌ای با زخم، درد، محدودیت و درگیری مداوم پوست و گاه اندام‌های داخلی همراه است و نیاز به مراقبت مستمر دارد.

تشخیص بیماری پروانه ای در بارداری

برای شناسایی ژن‌های معیوب مرتبط با بیماری پروانه‌ای، انجام آزمایش ژنتیک در افراد مبتلا و اعضای خانواده آن‌ها توصیه می‌شود. در خانواده‌هایی که سابقه این بیماری وجود دارد یا مشخص شده که ناقل ژن معیوب هستند، احتمال تولد نوزادی با EB وجود دارد.

در چنین مواردی، تشخیص پیش از تولد می‌تواند نقش مهمی در تصمیم‌گیری والدین ایفا کند. این آزمایش‌ها معمولاً در اوایل بارداری و از هفته یازدهم به بعد انجام می‌شوند. یکی از روش‌های رایج، آمنیوسنتز است که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین برای بررسی ژنتیکی استخراج می‌شود. روش دیگر، نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (بخش‌هایی از جفت با اطلاعات ژنتیکی مشابه جنین) است.

اگر نتایج نشان‌دهنده ابتلای جنین به EB باشد، والدین مشاوره ژنتیک دریافت می‌کنند تا درباره ادامه یا خاتمه بارداری آگاهانه تصمیم بگیرند. این مشاوره به آن‌ها کمک می‌کند تا با آگاهی کامل، مسیر مناسب را برای سلامت فرزند آینده و آرامش خانواده انتخاب کنند.

امکان کمک به بیماری های پروانه ای در خانه ای بی

در خانه ای بی شما می‌توانید بدون واسطه و در کوتاه ترین زمان ممکن کمک های خود را به دست بیماران پروانه ای برسانید و گامی در جهت بهبودی این افراد بردارید. در خانه ای بی با امکان صدقه آنلاین می‌توانید کمک های خود را در هر مقداری که باشند برای این بیماران اختصاص دهید.

سخن پایانی

بیماری پروانه‌ای اگرچه یک بیماری نادر و پیچیده است، اما با شناخت دقیق‌تر، آگاهی خانواده‌ها، و بهره‌گیری از روش‌های نوین تشخیص، می‌توان بخشی از بار روانی و جسمی آن را کاهش داد. آزمایش‌های ژنتیک و بررسی‌های پیش از تولد، ابزاری برای پیشگیری نیستند، بلکه مسیری برای انتخاب آگاهانه و طراحی آینده‌ای روشن‌تر برای خانواده‌ها هستند. آنچه اهمیت دارد، تصمیم‌گیری بر پایه آگاهی، همراهی متخصصان، و حفظ آرامش خانواده در طول این مسیر است.