پرسش و پاسخ پیرامون بیماری ای‌بی

بیماری ای بی که در ایران به‌عنوان بیماری پروانه‌ای شناخته می‌شود، یکی از ناشناخته‌ترین بیماری‌های ژنتیکی است که متاسفانه تا کنون هیچ نوع درمان قطعی برای آن شناخته نشده است، این نوشتار به تعدادی از متداول‌ترین سؤالات پیرامون بیماری ای‌بی می پردازد. نکته مهمی که باید به‌ آن توجه داشت این است که بیماری ای بی واگیر ندارد.

اپیدرمولیز بولوزا چیست؟

Epidermolysis bullosa (EB)  گروهی از اختلالات ژنتیکی (ارثی) است که باعث می شود پوست فرد شکننده شده و به راحتی تاول زده و دچار زخم شود. تاول ها و زخم ها زمانی ایجاد می شوند که لباس روی پوست بیمار ساییده شود یا به پوست ضربه وارد شود. موارد خفیف این بیماری معمولاً باعث ایجاد تاول های دردناک در دست ها، آرنج ها، زانوها و پاها می شود. با این حال، زخم و تاول می تواند در هر جایی از بدن ظاهر شود. علائم EB می تواند از خیلی خفیف تا خیلی شدید متغیر باشد.

در برخی موارد، تاول ها در داخل بدن در قسمت هایی مانند دهان، مری، سایر اندام های داخلی یا چشم ها ایجاد می شوند. هنگامی که تاول ها بهبود می یابند، می توانند باعث ایجاد زخم های دردناک شوند. در موارد شدید، تاول ها و اسکارها می توانند آنقدر به اندام ها و بافت های داخلی آسیب برسانند که کشنده باشند.

چند نوع اپیدرمولیز بولوزا وجود دارد؟

EB دارای چهار زیرگروه اصلی است:

ای بی سیمپلکس رایج ترین شکل بیماری است و می تواند از خفیف (نه خیلی دردناک) تا شدید (بسیار دردناک) متغیر باشد. تاول ها در لایه بالایی پوست فرد (اپیدرم) ایجاد می شوند. در این نوع از بیماری ای بی به ندرت ممکن است تاول ها بعد از بهبودی، جای زخم از خود باقی گذارند.

ای بی جانکشنال باعث ایجاد تاول در دهان و راه‌های تنفسی فرد می شود. این حالت نادر است و می تواند از متوسط (درد ناراحت کننده، خفیف) تا شدید متغیر باشد.

ای بی دیستروفیک باعث رشد تاول ها در لایه میانی پوست بیمار (درم) می شود. این نوع از بیماری نیز می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.

سندرم کیندلر: در سندرم کیندلر، تاول ها می توانند در تمام لایه های پوست فرد ایجاد شوند. این حالت بسیار نادر است.

ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی (نظیر پزشکان، پرستاران، کاردرمان‌گران و…) این بیماری را با توجه به لایه های آسیب دیده پوست بیمار تشخیص می دهند. برای مثال سندرم کیندلر ممکن است به صورت تاول در سراسر لایه های مختلف پوست شخص ظاهر شود.

اپیدرمولیز بولوزا چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟

این بیماری می‌تواند همه افراد را تحت تاثیر قرار دهد. افراد از هر جنس، نژاد و پیشینه قومی می‌توانند دچار بیماری ای‌بی شوند. با این حال، در صورت داشتن والدین مبتلا به این اختلال، احتمال ابتلا به بیماری بیشتر است.

اپیدرمولیز بولوزا چقدر شایع است؟

تخمین زده می شود که از هر ۵۰۰۰۰ نفر در ایالات متحده ۱ نفر مبتلا به ای‌بی هستند.

چگونه اپیدرمولیز بولوزا بر بدن فرد تأثیر می گذارد؟

موارد شدید این بیماری ممکن است باعث ایجاد تاول در چشم فرد شود که می تواند منجر به از دست دادن بینایی گردد. همچنین بیماری پروانه‌ای ممکن است منجر به زخم‌ها و بدشکلی‌های شدید پوست/عضلات فرد شود و حرکت انگشتان، دست‌ها، پاها و مفاصل را دشوار کند. برخی از افراد مبتلا به ای بی در معرض افزایش خطر ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند. گاهی اوقات مرگ در دوران شیرخوارگی به دلیل عفونت شدید (سپسیس)، مشکلات تنفسی به دلیل مسدود شدن راه های تنفسی، کم آبی و سوء تغذیه رخ می دهد.

آیا اپیدرمولیز بولوزا کشنده است؟

این موضوع بستگی به نوع بیماری فرد دارد. موارد خفیف ای‌بی کشنده نیستند. افراد مبتلا به موارد شدید ای‌بی دارای امید به زندگی هستند که از نوزادی تا ۳۰ سالگی متغیر است.

علت ایجاد اپیدرمولیز بولوزا چیست؟

جهش (نقص) در یکی از ۱۸ ژن فرد باعث EB می شود. افراد مبتلا به این اختلال یک ژن از دست رفته یا آسیب دیده دارند که بر پروتئین مورد استفاده برای ساخت کلاژن تأثیر می گذارد. کلاژن به بافت های همبند مانند پوست قدرت و ساختار آنها را ارائه می دهد. به دلیل این نقص، لایه های اپیدرم و درم پوست بیمار به طور معمول به هم متصل نمی شوند. این موضوع منجر به ایجاد پوستی شکننده می شود که به راحتی تاول می زند و زخم می شود.

EB معمولاً یک اختلال ارثی است، به این معنی که یکی از والدین ممکن است آن را داشته باشد و آن را به فرزندان خود منتقل کند. در موارد نادر، EB همچنین ممکن است یک اختلال خود ایمنی اکتسابی باشد.(که در این صورت نیز واگیردار نیست.)

آیا اپیدرمولیز بولوزا مسری است؟

EB مسری نیست، این بیماری معمولا یک اختلال ارثی است.

مترجم: ندا جلیلیان