بررسی اجمالی بیماری ای بی یا پروانه ای

مطلب ذیل از طرف خانه ای بی به منظور ارتقاءآگاهی عمومی و بهبود کمک های مادی و معنوی به این بیماران تهیه شده است.

بیماری اپیدرمولیز بولوزا (یا همان بیماری پروانه ای) می تواند بسیار شدید باشد و باعث ایجاد زخم های باز شود. این بیماری یک بیماری نادر است که باعث ایجاد پوستی شکننده و تاول دار می شود.

تاول ها ممکن است در پاسخ به آسیب جزئی و یا حتی در اثر گرما، مالش یا خراشیدن ظاهر شوند. در موارد شدید، تاول ها ممکن است در داخل بدن مانند پوشش داخلی دهان یا معده ایجاد شوند. اپیدرمولیز بولوزا ارثی است و معمولاً در نوزادان یا کودکان خردسال ظاهر می شود. برخی از افراد تا زمانی که در سنین نوجوانی یا جوانی نباشند، علائمی از خود بروز نمی دهند. اپیدرمولیز بولوزا (در حال حاضر) هیچ درمانی ندارد، اما اشکال خفیف آن ممکن است با افزایش سن بهبود یابد. درمان این بیماری بیشتر بر مراقبت از تاول ها و جلوگیری از ایجاد تاول های جدید متمرکز است.

علائم:

علائم اپیدرمولیز بولوزا عبارتند از:

• پوست شکننده که به راحتی تاول می زند، به خصوص در کف دست و پا ناخن هایی که ضخیم هستند یا شکل نگرفته اند
• تاول در داخل دهان و گلو
• تاول زدن پوست سر و ریزش مو (آلوپسی اسکار)
• پوستی که نازک به نظر می رسد
• برجستگی های ریز جوش مانند (میلیا)
• مشکلات دندانی، مانند پوسیدگی دندان
• مشکل در بلع
• خارش
• پوست دردناک، معمولا تاول های اپیدرمولیز بولوزا در دوران نوزادی مشاهده می شوند اما زمانی که کودک نوپا برای اولین بار شروع به راه رفتن می کند یا زمانی که کودک بزرگتر می شود و فعالیت های جدیدی را آغاز می کند که باعث اصطکاک بیشتر در کف پا می شود، وجود تاول غیر معمول نیست.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد:

برای نوزادان، تاول شدید می تواند خطر جانی به همراه داشته باشد. در موارد زیر نیز باید سریعاً به پزشک مراجعه کرد:

• بلع مشکل
• مشکلات تنفسی
• علائم عفونت مانند پوست ملتهب، دردناک یا متورم،
• چرک یا بوی زخم و تب یا لرز

انواع اصلی اپیدرمولیز بولوزا شامل موارد ذیل می باشد:

اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس:

این رایج ترین نوع بیماری است و در اثر گرما و اصطکاک باعث ایجاد تاول می شود و در لایه بیرونی پوست بروز می یابد. عمدتاً کف دست و پا را درگیر می کند. تاول ها بدون ایجاد اسکار بهبود می یابند.

اپیدرمولیز جانکشنال بولوزا:

این نوع از بیماری ممکن است شدید باشد و تاول ها از دوران نوزادی شروع شود. نوزاد مبتلا به این بیماری ممکن است به دلیل تاول زدن مداوم و زخمی شدن تارهای صوتی، گریه‌ای با صدای خشن داشته باشد.

اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک:

این نوع از بیماری مربوط به نقصی در ژن است که به تولید پروتئینی کمک می کند که لایه های پوست را به هم می چسباند. اگر این پروتئین وجود نداشته باشد یا عمل نکند، لایه های پوست به درستی به هم نمی پیوندند. این نوع از بیماری می تواند منجر به نازک شدن پوست شود. همچنین تاثیر این مشکل بر غشاهای مخاطی بیمار می توانند باعث یبوست شود و غذا خوردن را سخت کند.

عوامل خطر:

عامل خطر اصلی برای ایجاد اپیدرمولیز بولوزا داشتن سابقه خانوادگی این اختلال است. عوارض اپیدرمولیز بولوزا حتی با درمان نیز می تواند بدتر شود، بنابراین تشخیص زودهنگام علائم عوارض بسیار مهم است. عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

عفونت: پوست تاول زده می تواند توسط باکتری عفونی شود. عفونت جریان خون سپسیس زمانی رخ می دهد که باکتری های ناشی از عفونت وارد جریان خون شده و در سراسر بدن پخش می شوند. سپسیس می تواند به سرعت گسترش یابد و منجر به شوک و نارسایی اندام شود.

جوش خوردن انگشتان دست و تغییرات در مفاصل: اشکال شدید اپیدرمولیز بولوزا می تواند انگشتان دست یا پا را به هم بچسباند و باعث خم شدن غیرمعمول مفاصل (انقباضات) شود. این موضوع می تواند عملکرد انگشتان، زانو و آرنج را تحت تاثیر قرار دهد.

مشکلات تغذیه:تاول‌های دهان می‌توانند غذا خوردن را دشوار کرده و منجر به سوءتغذیه و کم‌خونی مانند سطح پایین آهن در خون شوند. مشکلات تغذیه نیز می تواند باعث تاخیر در بهبود زخم و کندی رشد در کودکان شود

یبوست: مشکل در دفع مدفوع ممکن است به دلیل تاول های دردناک در ناحیه مقعد باشد. همچنین می تواند ناشی از مصرف نکردن مایعات کافی یا غذاهای پرفیبر مانند میوه ها و سبزیجات باشد.

مشکلات دندانی: پوسیدگی دندان و مشکلات بافت های داخل دهان در برخی از انواع اپیدرمولیز بولوزا رایج است.

سرطان پوست: نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به انواع خاصی از اپیدرمولیز بولوزا در معرض خطر ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند.

پیشگیری از اپیدرمولیز بولوزا ممکن نیست اما این مراحل ممکن است به جلوگیری از تاول زدن و عفونت کمک کند:

• با کودک مبتلا به ای بی، به آرامی رفتار کنید. این نوزاد یا کودک به نوازش نیاز دارد، اما نوازش باید بسیار ملایم باشد.
• برای بلند کردن کودک مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا، کودک را روی مواد نرم قرار دهید و زیر باسن و پشت گردن او را نگه دارید.
• کودک را از زیر بغل بلند نکنید.
• مراقب ناحیه پوشک باشید. اگر کودک شما پوشک می‌پوشد، نوارهای الاستیک را بردارید و از به کار بردن دستمال‌های پاک‌کننده خودداری کنید.
• پوشک را با یک پانسمان نچسب بپوشانید یا آن را با یک لایه ضخیم از کرم مناسب (اکسید روی) بپوشانید. سعی کنید خانه خود را خنک نگه دارید و دمای آن را ثابت نگه دارید.
• پوست را مرطوب نگه دارید. در طول روز به آرامی از کرم مرطوب کننده استفاده کنید.
• به کودک لباس های نرم بپوشانید. از لباس های نرمی استفاده کنید که به راحتی در می آیند.
• ناخن های کودک را مرتب کوتاه کنید تا از آسیب زدن به پوست به صورت نا خواسته جلوگیری شود.

مترجم: ندا جلیلیان

منبع: Epidermolysis bullosa – Symptoms and causes – Mayo Clinic